ДНК в клетках высших животных присутствует в ядре клетки, где имеется Y-хромосома, передающаяся только по отцовской линии. Кроме того, ДНК имеется в митохондриях, которые передаются только по материнской линии. Исследования мутаций в этих ДНК позволяют реконструировать историю биологического развития человечества, происхождение отдельных рас и народностей.
Мутация может быть рецессивной, доминантной и полудоминантной в зависимости от состояния гена, в котором она произошла. Гены мутируют с определенной частотой, и природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями из-за одновременных мутаций многих генов.
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мюллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется; например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурного на бурый) и неоморфные.
В современной учебной литературе принята более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: генные или точковые (изменение молекулярной структуры генов, возникающие в результате замен, вставок или выпадения нуклеотидов); хромосомные (структурные изменения хромосом, возникающие вследствие перемещения или выпадения значительных по протяженности частей хромосом); геномные (изменение числа хромосом).
Обратимся к соотношениям их общих масс видов живой природы, или биомасс. Мировой океан занимает около 70,8 % земной поверхности, но его биомасса — всего 0,13% суммарной массы живых организмов. Масса живого вещества сосредоточена в основном в сухопутных растениях. Организмов, не способных к синтезу, менее 1 %, хотя по числу видов они составляют 1/5 всех организмов. На 79 % видов животных приходится 1 % всей биомассы Земли. Отсюда: чем выше уровень видовой дифференциации, тем меньше соответствующая ему биомасса, и наоборот.